¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Apert y el de Crouzon?

El diferencia clave entre Apert y el síndrome de Crouzon es que el síndrome de Apert es una forma muy grave del síndrome de craneosinostosis, mientras que el síndrome de Crouzon es una forma menos grave del síndrome de craneosinostosis.

El síndrome de Apert y Crouzon son dos tipos de síndromes de craneosinostosis. En la craneosinostosis, las suturas del cráneo se cierran demasiado pronto, lo que provoca un desarrollo anormal del cerebro y del cráneo. Los síndromes de Apert y Crouzon se deben a mutaciones del FGFR2 gene. La discapacidad intelectual es un signo común en el síndrome de Apert, pero la discapacidad intelectual rara vez se observa en el síndrome de Crouzon. Además, con el síndrome de Apert, los bebés tienen las mismas características craneofaciales que el síndrome de Crouzon, pero además, los bebés con síndrome de Apert también pueden tener dedos de manos y pies fusionados o palmeados.

¿Qué es el Síndrome de Apert?

El síndrome de Apert es una forma muy grave del síndrome de craneosinostosis. Es un trastorno genético raro que causa un desarrollo anormal del cerebro. Los bebés con esta afección tienen la cabeza y la cara distorsionadas, junto con otros defectos congénitos. El síndrome de Apert es causado por la mutación de un solo gen llamado FGFR2. Este gen normalmente es responsable de guiar a los huesos para que se unan en el momento adecuado durante el desarrollo. Además, aproximadamente 1 de cada 65000 bebés nace con el síndrome de Apert.

Los síntomas de esta afección pueden incluir cabeza alargada con frente alta, ojos saltones y separados con párpados que no cierran bien, rostro medio hundido, desarrollo deficiente de la inteligencia, apnea obstructiva del sueño, infecciones repetidas de los oídos o los senos paranasales, pérdida de la audición y hacinamiento. dientes debido a defectos en el desarrollo de la mandíbula, dedos de manos, pies y corazón fusionados o palmeados, y problemas gastrointestinales o del sistema urinario.

Figura 01: Mano de un niño con síndrome de Apert

El síndrome de Apert se puede diagnosticar mediante un examen físico y pruebas genéticas. Además, las opciones de tratamiento para el síndrome de Apert incluyen cirugía (liberación de la fusión del hueso del cráneo, avance de la parte media de la cara y corrección de los ojos separados), gotas para los oídos durante el día, presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP), antibióticos, traqueotomía quirúrgica y colocación quirúrgica. de tubos para los oídos.

¿Qué es el Síndrome de Crouzon?

El síndrome de Crouzon es una forma menos grave del síndrome de craneosinostosis. El síndrome de Crouzon ocurre en 1 de cada 60.000 nacidos vivos. Es uno de los tipos más comunes de síndrome de craneosinostosis. También es causado por una mutación en el gen FGFR2. Los síntomas de esta afección pueden incluir ojos muy separados, globos oculares saltones, ojos cruzados, frente protuberante, nariz pequeña en forma de pico, mandíbula subdesarrollada, labio hendido o paladar hendido, problemas de visión, problemas dentales, pérdida de audición, problemas respiratorios, hidrocefalia, y discapacidades intelectuales raras.

Figura 02: Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon se puede diagnosticar a través del historial médico, el examen físico, la tomografía computarizada y las pruebas genéticas moleculares de resonancia magnética. Además, las opciones de tratamiento para este síndrome incluyen cirugía (crear espacio dentro del cráneo del bebé para que crezca el cerebro en desarrollo, aliviar la presión y remodelar y mejorar la apariencia de la cabeza del bebé), terapia con casco, terapia psicosocial, asesoramiento genético, fisioterapia , terapia ocupacional y terapia del habla.

¿Cuáles son las similitudes entre Apert y el síndrome de Crouzon?

• El síndrome de Apert y Crouzon son dos tipos de síndromes de craneosinostosis.
• Ambos síndromes se deben a la mutación de un gen llamado gen FGFR2.
• Ambos síndromes tienen características craneofaciales similares.
• Se pueden diagnosticar mediante examen físico y pruebas genéticas.
• Se tratan principalmente a través de cirugías que se realizan en el cráneo.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Apert y el de Crouzon?

El síndrome de Apert es una forma muy grave del síndrome de craneosinostosis, mientras que el síndrome de Crouzon es una forma menos grave del síndrome de craneosinostosis. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre el síndrome de Apert y Crouzon. Además, el síndrome de Apert comúnmente causa discapacidades intelectuales, mientras que el síndrome de Crouzon rara vez causa discapacidades intelectuales.

Resumen - Síndrome de Apert vs Crouzon

El síndrome de Apert y Crouzon son dos tipos de síndromes de craneosinostosis. Ambos síndromes se deben a la mutación de un gen llamado gen FGFR2 y tienen características craneofaciales similares. Sin embargo, el síndrome de Apert es una forma muy grave de síndrome de craneosinostosis, mientras que el síndrome de Crouzon es una forma menos grave de síndrome de craneosinostosis. Entonces, esta es la diferencia clave entre el síndrome de Apert y Crouzon.

Referencia:

1. “Síndrome de Apert: Síntomas, Causas, Diagnóstico, Tratamiento, Pronóstico.” Web MD.
2. “Síndrome de Crouzon: síntomas, causas y perspectivas.” Clínica Cleveland.

Imagen de cortesía:

1. “Síndrome de la mano en Apert (1)” Por Gzzz – Trabajo propio (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia
2. “Bebé con Síndrome de Crouzon” Por KateVUk – Trabajo propio (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia