¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Turner?

Él diferencia clave entre el síndrome de Down y el síndrome de Turner es que el síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, mientras que el síndrome de Turner es un trastorno genético causado por la falta parcial o total del cromosoma X en las mujeres.

La aneuploidía se define como la presencia de un número anormal de cromosomas en una célula biológica. Por lo tanto, en condiciones de aneuploidía, una célula humana puede tener 45 o 47 cromosomas en lugar de 46. La aneuploidía generalmente es causada por falta de disyunción (los cromosomas no se separan correctamente entre dos células). Es de dos tipos principales como autosómico (síndrome de Down) y cromosoma sexual (síndrome de Turner y Klinefelter). El síndrome de Down y el síndrome de Turner son dos tipos diferentes de condiciones de aneuploidía.

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético que ocurre debido a la presencia de todo o parte de un tercio del cromosoma 21 en las células humanas. Este síndrome también se conoce como trisomía 21. Este trastorno genético se caracteriza por un crecimiento físico lento, discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales característicos (cara aplanada, cabeza pequeña, cuello corto, lengua protuberante, fisuras palpebrales, orejas pequeñas, poco tono muscular, manos anchas y cortas con una sola pliegue en la palma, etc.). Normalmente, una persona con síndrome de Down tiene un coeficiente intelectual de 50, que es igual a un niño de 8 años. Esta enfermedad lleva el nombre del médico británico John Langdon Down, quien la describió por primera vez en 1866. Es una de las anomalías cromosómicas más comunes en los humanos.

Figura 01: Síndrome de Down

Los padres de las personas afectadas son normales en el síndrome de Down. Además, el síndrome de Down se puede diagnosticar a través de exámenes prenatales, observación directa y pruebas genéticas. No hay cura para este trastorno genético. Se ha demostrado que la educación y la atención de apoyo adecuada mejoran la calidad de las personas que padecen síndrome de Down. La esperanza de vida es de 50 a 60 años en personas con síndrome de Down en países desarrollados con atención médica adecuada.

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético causado por la falta parcial o total del cromosoma X en las mujeres. También se conoce como 45X0 o 45X. Los signos y síntomas de esta enfermedad incluyen un cuello corto y palmeado, orejas de implantación baja, nacimiento del cabello bajo en la espalda, baja estatura, manos y pies hinchados al nacer, falta de períodos menstruales, senos subdesarrollados, incapacidad para tener hijos, defectos cardíacos, diabetes, hormona tiroidea baja, problemas de visión y audición. Las personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. El síndrome de Turner también es causado por eventos de no disyunción.

Figura 02: síndrome de Turner

Además, el síndrome de Turner se diagnostica mediante un examen de signos físicos y pruebas genéticas. Además, no existe una cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, las inyecciones de hormona de crecimiento humano pueden ayudar a aumentar la estatura adulta, la terapia de reemplazo de estrógenos puede ayudar al desarrollo de las mamas y las caderas, y la tecnología reproductiva puede ayudar a tener hijos.

¿Cuáles son las similitudes entre el síndrome de Down y el síndrome de Turner?

• El síndrome de Down y el síndrome de Turner son dos tipos diferentes de condiciones de aneuploidía.
• Ambas condiciones son trastornos genéticos raros.
• No se heredan ya que son causados ​​por la no disyunción, un evento esporádico.
• Ambas condiciones se pueden diagnosticar a través de signos físicos y pruebas genéticas.
• No hay cura para ambas enfermedades.

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Turner?

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, mientras que el síndrome de Turner es un trastorno genético causado por la falta parcial o total del cromosoma X en las mujeres. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre el síndrome de Down y el síndrome de Turner. Además, el síndrome de Down es una aneuploidía autosómica, mientras que el síndrome de Turner es una aneuploidía de los cromosomas sexuales.

Resumen - Síndrome de Down vs Síndrome de Turner

La aneuploidía es la presencia de un número anormal de cromosomas en una célula biológica. Significa que, en estas condiciones, la célula humana puede tener 45 o 47 cromosomas en lugar de 46 cromosomas. El síndrome de Down y el síndrome de Turner son dos tipos diferentes de condiciones de aneuploidía. El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, mientras que el síndrome de Turner es un trastorno genético causado por la falta parcial o total del cromosoma X en las mujeres. Entonces, esto resume la diferencia entre el síndrome de Down y el síndrome de Turner.

Referencia:

1. “Síndrome de Down.” Clínica Mayo, Fundación Mayo para la Educación e Investigación Médica.
2. “Síndrome de Turner: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.” Clínica Cleveland.

Imagen de cortesía:

1. “niño con síndrome de down” (CC0) a través de Public Domain Pictures.
2. “Cariotipo de probando con Neurofibromatosis tipo 1, complejo de Esclerosis Tuberosa y Síndrome de Turner. La flecha indica la presencia de un solo cromosoma X en el cariotipo.” Por Malini S. Suttur, Savitha R. Mysore, Balasundaram Krishnamurthy y Ramachandra B. Nallur – NCBI – (CC POR 2.0) a través de Commons Wikimedia