¿Cuál es la diferencia entre la citrulinemia tipo I y tipo 2?

El diferencia clave entre citrulinemia tipo I y tipo 2 es que la citrulinemia tipo I es causada por una mutación en el CULO gen, mientras que la citrulinemia tipo 2 causada por una mutación en el SLC25A13 gene.

La citrulinemia es un trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea. Este trastorno hace que el amoníaco y otras sustancias tóxicas se acumulen en la sangre. El ciclo de la urea es una secuencia de reacciones químicas que ocurren en el hígado. Estas reacciones bioquímicas procesan el exceso de nitrógeno que se genera cuando el cuerpo humano utiliza las proteínas como energía. Las reacciones en este ciclo finalmente producen urea, que se excreta a través de los riñones. Los problemas en este ciclo conducen a la citrulinemia. La citrulinemia es de dos tipos: tipo I y tipo II. Ambas formas tienen diferentes signos y síntomas y son causadas por diferentes mutaciones genéticas.

¿Qué es la citrulinemia tipo I?

La citrulinemia tipo I es un tipo de citrulinemia causada por una mutación en el CULO gene. Esta enfermedad también se llama deficiencia de arginosuccinato sintetasa. Esto se debe a la CULO mutación genética, que causa una deficiencia en una enzima importante llamada arginosuccinato sintetasa que está involucrada en el ciclo de la urea. Esta enzima juega un papel clave en la excreción del exceso de nitrógeno del cuerpo humano. Cuando esta enzima es deficiente total o parcialmente, el amoníaco se acumula en la sangre y provoca los signos y síntomas de la citrulinemia tipo I.

Figura 01: Ciclo de la urea

Los signos y síntomas de la citrulinemia tipo I son vómitos excesivos, anorexia, negarse a comer, irritabilidad, aumento de la presión intracraneal, letargo, convulsiones, hipotonía, síndrome de dificultad respiratoria, hepatomegalia, edema cerebral, retrasos en el desarrollo, problemas cognitivos, parálisis cerebral, hipertonía, espasticidad e insuficiencia hepática. Los signos y síntomas suelen comenzar desde la infancia.

Además, la citrulinemia tipo I se diagnostica a través de la historia clínica, el examen físico, los análisis de sangre y las pruebas genéticas. Además, las opciones de tratamiento para la citrulinemia tipo I pueden incluir una dieta baja en proteínas y alta en calorías con suplementos de aminoácidos, medicamentos como bifenilo y ammonul, arginina intravenosa, benzoato de sodio, fenilacetato de sodio y L carnitina, y trasplante de hígado.

¿Qué es la citrulinemia tipo 2?

La citrulinemia tipo 2 es un tipo de citrulinemia causada por una mutación en el SLC25A13 gene. Esta mutación impide la producción de citrina funcional. Esto conduce a una acumulación de amoníaco y otras sustancias tóxicas que son responsables de los signos y síntomas de la citrulinemia tipo 2. Los signos y síntomas de esta afección suelen comenzar en la edad adulta. Los signos y síntomas incluyen confusión, comportamientos anormales como agresión, irritabilidad e hiperactividad, convulsiones, coma y trastornos hepáticos.

La citrulinemia tipo 2 se puede diagnosticar a través de la historia clínica, un examen físico, un análisis de sangre, un escáner cerebral y una prueba genética. Además, las opciones de tratamiento para la citrulinemia tipo 2 incluyen una dieta baja en proteínas, arginina, benzoato de sodio y fenilacetato de sodio para eliminar el amoníaco de la sangre, diálisis y trasplante de hígado.

¿Cuáles son las similitudes entre la citrulinemia tipo I y tipo 2?

• La citrulinemia tipo I y tipo 2 son dos tipos de trastorno de citrulinemia.
• Ambos tipos se heredan con un patrón autosómico recesivo.
• Conducen a la acumulación de amoníaco y otras sustancias tóxicas en la sangre.
• Ambos pueden ser diagnosticados a través de análisis de sangre y pruebas genéticas.
• Se tratan mediante cambios en la dieta y trasplante de hígado.

¿Cuál es la diferencia entre la citrulinemia tipo I y tipo 2?

La citrulinemia tipo I es causada por una mutación en el CULO gen, mientras que la citrulinemia tipo 2 causada por una mutación en el SLC25A13 gene. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la citrulinemia tipo I y tipo 2. Además, los signos y síntomas de la citrulinemia tipo I generalmente comienzan en la niñez, mientras que los síntomas de la citrulinemia tipo 2 generalmente comienzan en la edad adulta.

Resumen: citrulinemia tipo I frente a tipo 2

La citrulinemia tipo I y tipo 2 son dos tipos diferentes de trastorno de citrulinemia. Ambos tipos son condiciones hereditarias que muestran un patrón autosómico recesivo. Se caracterizan por la acumulación de amoníaco y otras sustancias tóxicas en la sangre. Sin embargo, la citrulinemia tipo I ocurre debido a una mutación en el CULO gen, mientras que la citrulinemia tipo 2 ocurre debido a una mutación en el SLC25A13 gene. Entonces, esta es la diferencia clave entre la citrulinemia tipo I y tipo 2.

Referencia:

1. “Salud de la mujer: innumerables genéticas.” Myriad Women's Health, 24 de junio de 2022.
2. “Citrulinemia tipo II.” Una descripción general | Temas de ScienceDirect.

Imagen de cortesía:

1. “Ciclo de la urea 1” (CC BY-SA 3.0) a través de Commons Wikimedia