¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad de Menkes y la de Wilson?

El diferencia clave entre Menkes y la enfermedad de Wilson es que Menkes es una enfermedad del metabolismo del cobre causada por una mutación de un gen llamado atp7a, mientras que la enfermedad de Wilson es una enfermedad del metabolismo del cobre causada por una mutación de un gen llamado ATP7B.

Las enfermedades de Menkes y Wilson son dos enfermedades que se deben a la alteración del metabolismo del cobre. Los efectos nocivos en el metabolismo del cobre pueden ocurrir debido a mutaciones hereditarias en genes como ATP7A y ATP7B Codificación de transportadores de cobre. La enfermedad de Menkes es el resultado de la mutación en el ATP7A gen, y la enfermedad de Wilson es el resultado de la mutación en el ATP7B gene.

¿Qué es la enfermedad de Menkes?

La enfermedad de Menkes es una enfermedad genética que afecta la capacidad del cuerpo para procesar el cobre. El cobre es muy importante para ayudar a que funcionen los sistemas del cuerpo, como el sistema nervioso, los huesos, el cabello, la piel y los vasos sanguíneos. Esta enfermedad es específicamente más común en niños y afecta el sistema nervioso de los niños. La enfermedad de Menkes afecta aproximadamente a uno de cada 100 000 a 250 000 nacidos vivos en todo el mundo. Los niños se ven más afectados que las niñas por esta condición. Los síntomas aparecen por primera vez alrededor de los 2 a 3 meses. Los síntomas típicos incluyen cabello rizado, hipotonía, hipotermia, rasgos faciales caídos, convulsiones, crecimiento lento, aumento de peso y piel y ojos amarillentos. Además, las complicaciones de esta enfermedad incluyen hemorragia cerebral, diverticulitis, exceso de huesos pequeños, baja densidad ósea y vasos sanguíneos retorcidos.

Figura 01: Enfermedad de Menkes

La enfermedad de Menkes se puede diagnosticar mediante análisis de sangre, tomografías computarizadas, resonancias magnéticas, biopsia de piel, ecografía, análisis de orina y pruebas genéticas. Además, las opciones de tratamiento para la enfermedad de Menkes pueden incluir inyecciones subcutáneas de reemplazo de cobre, cuyo objetivo es aumentar la cantidad de cobre en la sangre, medicamentos para las convulsiones, inserción de una sonda de alimentación, fisioterapia y analgésicos.

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad del metabolismo del cobre causada por una mutación de un gen llamado ATP7B. Es una condición genética rara en la que el cobre se acumula en el cuerpo, especialmente en el hígado y el cerebro. La enfermedad de Wilson generalmente afecta aproximadamente a 1 de cada 30,000 personas. Esta enfermedad generalmente desarrolla síntomas entre los 5 y los 40 años de edad. Algunos presentan los síntomas a edades más tempranas o más avanzadas.

Los síntomas pueden incluir fatiga, náuseas, vómitos, falta de apetito, dolor en el hígado o en la parte superior del abdomen, orina oscura, heces de color claro, tinte amarillo en el blanco de los ojos y la piel, pérdida de peso inesperada, hinchazón debido a una acumulación aumento de líquido en el abdomen, edema en la parte inferior de las piernas, tobillos, pies, picazón en la piel, problemas con el habla, la deglución y la coordinación física, rigidez muscular, temblores, ansiedad, cambios de humor, depresión y psicosis. Las complicaciones de esta enfermedad incluyen anemia hemolítica, artritis, osteoporosis, miocardiopatía, acidosis tubular renal o cálculos renales.

Figura 02: Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson se puede diagnosticar a través de análisis de sangre como ceruloplasmina, cobre, ALT/AST, glóbulos rojos, biopsia hepática, resonancia magnética, rayos X, tomografía computarizada y pruebas genéticas. Además, las opciones de tratamiento para la enfermedad de Wilson pueden incluir tomar medicamentos para eliminar el cobre de los agentes quelantes del cuerpo, D-penicilamina, tetratiomolibdato, tomar zinc para evitar que los intestinos absorban el cobre y comer una dieta baja en cobre.

¿Cuáles son las similitudes entre la enfermedad de Menkes y Wilson?

• Las enfermedades de Menkes y Wilson son dos enfermedades que se deben a la alteración del metabolismo del cobre.
• Ambas enfermedades son causadas por mutaciones en los genes que codifican los transportadores de cobre.
• Estas enfermedades son congénitas.
• Pueden resultar en problemas del sistema nervioso.
• Ambas enfermedades pueden dar lugar a complicaciones.
• Se pueden diagnosticar mediante análisis de sangre y pruebas de imagen.
• Se tratan con medicamentos específicos y terapia de apoyo.

¿Cuál es la diferencia entre la enfermedad de Menkes y la de Wilson?

Menkes es una enfermedad del metabolismo del cobre causada por una mutación del gen llamado atp7a, mientras que la enfermedad de Wilson es una enfermedad del metabolismo del cobre causada por una mutación del gen llamado ATP7B. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre la enfermedad de Menkes y la de Wilson. Además, la enfermedad de Menkes es un trastorno neurodegenerativo, mientras que la enfermedad de Wilson es un trastorno de acumulación hepática de cobre.

La siguiente infografía presenta las diferencias entre la enfermedad de Menkes y la de Wilson en forma tabular para una comparación en paralelo.

Resumen - Menkes vs enfermedad de Wilson

La enfermedad de Menkes y Wilson son dos enfermedades genéticas diferentes que se deben a la alteración del metabolismo del cobre. Ambas enfermedades causan complicaciones. Sin embargo, Menkes es una enfermedad del metabolismo del cobre que ocurre cuando hay una mutación en el gen atp7a, mientras que la enfermedad de Wilson es una enfermedad del metabolismo del cobre que ocurre cuando hay una mutación en el gen ATP7B. Entonces, esto resume la diferencia entre la enfermedad de Menkes y la de Wilson.

Referencia:

1. “Enfermedad de Wilson: síntomas y causas.” Clínica Cleveland.
2. “Enfermedad de Menkes: síndrome del cabello rizado, niveles bajos de cobre, cuerno occipital.” Clínica Cleveland.

Imagen de cortesía:

1. “4 38555059990939 sl 5” Por TexasPathologistMSW – Trabajo propio (CC BY-SA 4.0) a través de Commons Wikimedia
2. “enfermedad de menkes” Por Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes enfermedad del cabello rizado: informe de un caso. Casos J. 1, 1, 158. 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184. (CC BY-SA 3.0) a través de Commons Wikimedia