¿Cuál es la diferencia entre los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas?

El diferencia clave entre los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas es que los trastornos genéticos son causados ​​por una mutación cromosómica, una combinación de mutaciones genéticas o una sola mutación genética, mientras que las enfermedades poligénicas solo son causadas por una combinación de mutaciones genéticas.

Tanto los trastornos genéticos como las enfermedades poligénicas ocurren debido a mutaciones en el material genético. Los trastornos genéticos ocurren cuando una mutación afecta los genes o cuando las personas tienen una cantidad incorrecta de material genético. Los trastornos genéticos pueden ser cromosómicos (que tienen materiales cromosómicos faltantes o duplicados), multifactoriales, poligénicos (derivados de una combinación de mutaciones genéticas), de un solo gen o monogénicos (ocurren a partir de una sola mutación genética).

¿Qué son los trastornos genéticos?

Los trastornos genéticos ocurren cuando una mutación afecta los genes o cuando las personas tienen una cantidad incorrecta de material genético. Son causados ​​por una mutación cromosómica, una combinación de mutaciones genéticas o una sola mutación genética. Hay muchos tipos de trastornos genéticos, incluidos los trastornos cromosómicos (síndrome de Down, síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner, trisomía 18 y trisomía 13), trastornos poligénicos (trastorno de Alzheimer de inicio tardío, artritis, autismo, cáncer, arterial, diabetes, migrañas y espina bífida), trastornos monogénicos (fibrosis quística, sordera, distrofia muscular de Duchenne, hipercolesterolemia familiar, hemocromatosis, neurofibromatosis, anemia de células falciformes y enfermedad de Tay Sachs).

Los síntomas comunes de los trastornos genéticos incluyen cambios de comportamiento, problemas respiratorios, déficits cognitivos, problemas digestivos y alimentarios, anomalías faciales o de las extremidades, trastornos del movimiento, problemas neurológicos, crecimiento deficiente o baja estatura, y pérdida de la visión y la audición. Los factores de riesgo de los trastornos genéticos incluyen la exposición a sustancias químicas, la exposición a la radiación, el tabaquismo y la exposición a los rayos UV del sol.

Figura 01: Trastornos genéticos

Los trastornos genéticos se pueden diagnosticar mediante pruebas de ADN, análisis de sangre y amniocentesis. Además, las opciones de tratamiento para los trastornos genéticos incluyen quimioterapia, suplementos dietéticos, terapia física, ocupacional o del habla, transfusión de sangre, cirugía para reparar estructuras anormales, tratamientos especiales como radioterapia y trasplante de órganos.

¿Qué son las enfermedades poligénicas?

Las enfermedades poligénicas son enfermedades genéticas causadas únicamente por una combinación de mutaciones genéticas. También se denominan enfermedades multifactoriales o complejas. Las enfermedades poligénicas como las cardiopatías, la artritis, la diabetes tipo 2 y las enfermedades neurodegenerativas son causadas por mutaciones en varios genes. El efecto acumulativo de las mutaciones genéticas da como resultado enfermedades poligénicas. Otros factores de riesgo para las enfermedades poligénicas incluyen la edad, el sexo, la nutrición, etc. Los síntomas comunes de las enfermedades poligénicas incluyen micción excesiva, sed persistente, niveles anormalmente altos de glucosa en la sangre, polifagia, polidipsia, problemas cognitivos y problemas de crecimiento.

Las enfermedades poligénicas se pueden diagnosticar mediante técnicas genómicas modernas como los estudios de asociación del genoma completo (GWAS). Además, las enfermedades poligénicas se pueden tratar mediante la terapia génica moderna y la edición de múltiples genes basada en CRISPR.

¿Cuáles son las similitudes entre los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas?

• Los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas se deben a mutaciones en el material genético.
• Ambos están relacionados entre sí.
• Pueden seguir una herencia no mendeliana.
• Ambos pueden mostrar síntomas similares, como defectos cognitivos y problemas de crecimiento.
• Se pueden diagnosticar mediante pruebas genéticas.
• Se tratan mediante cirugías y terapias génicas.

¿Cuál es la diferencia entre los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas?

Los trastornos genéticos son causados ​​por una mutación cromosómica, una combinación de mutaciones genéticas o una sola mutación genética, mientras que las enfermedades poligénicas solo son causadas por una combinación de mutaciones genéticas. Por lo tanto, esta es la diferencia clave entre los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas. Además, los trastornos genéticos siguen una herencia mendeliana o no mendeliana, mientras que las enfermedades poligénicas siempre siguen una herencia no mendeliana.

Resumen: trastornos genéticos frente a enfermedades poligénicas

Tanto los trastornos genéticos como las enfermedades poligénicas se deben a mutaciones en el material genético. Están relacionados entre sí. Los trastornos genéticos son causados ​​por una mutación cromosómica, una combinación de mutaciones genéticas o una sola mutación genética, mientras que las enfermedades poligénicas solo son causadas por una combinación de mutaciones genéticas. Entonces, esta es la diferencia clave entre los trastornos genéticos y las enfermedades poligénicas.

Referencia:

1. “Trastornos genéticos: qué son, tipos, síntomas y causas.” Clínica Cleveland.
2. Lvovs, D, et al. “Un enfoque poligénico para el estudio de enfermedades poligénicas.” Acta Naturae, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Imagen de cortesía:

1. “Conjunto de enfermedades cromosómicas humanasPor Ігор Пєтков - Trabajo propio (CC0) a través de Commons Wikimedia